مجتمع بهزیستی نارمک

سندرم های رایج  عقب ماندگی ذهنی (MR) :

سندرم داون: ( DS )

سندرم داون در قرن نوزدهم توسط یک پزشک انگلیسی به این نام نامیده شد.این سندرم به طور معمول ،بیشتر، از یک ناهنجاری کروموزومی که

تریزومی 21 نامیده می شود،یا یک رونوشت اضافی (سه تایی) از کروموزوم 21، ناشی می شود. نشانه های آن شامل عقب ماندگی خفیف تا

متوسط ،هایپوتونی (پایین بودن تون عضلانی ) ،چهره ای مشخص همراه با کوتاهی بعد قدامی- خلفی (براکی سفالی ) ، انعطاف پذیری زیاد

مفاصل ، ناهنجاری های گوش، مشکلات دهانی – حرکتی و نقایصی در گفتار ،زبان و شنوایی می شود. مشکلات تولیدی و قابلیت وضوح ،و نیز

تاخیر در رشد زبان ،در این گروه شایع هستند. ناهنجا ریهای گوش و ناهنجاری های راه هوایی فوقانی ،به اوتیت راجعه گوش میانی منجر می شود

که هم بر گفتار و هم بر زبان اثراتی بر جای می گذارد. سندرم داون( DS) در حدود 1 تولد از هر 800 تولد زنده را تشکیل می دهد .وقوع آن با

افزایش سن مادر افزایش می یابد. در خواست کردن غیر کلامی در کودکان خردسال مبتلا به DS به هم ریخته و این مشکل به رشد بعدی زبان

بیانی منتقل می شود.برخی محققان اصرار دارند که بعضی مشکلات زبانی مشاهده شده در کودکان مبتلا به DS ،از این نقص های اولیه در ارتباط

غیر کلامی ریشه می گیرند. درصد استفاده کودکان DS از ژست های نمادین نسبت به کودکان در حال رشد معمولی بیشتر است که به قدرتی در

بیان از طریق ژست اشاره دارد که می توان بر اساس آن،استفاده از یک رویکرد مبتنی بر  ) AACرویکرد مبتنی بر ارتباط ) را برای این کودکان بنا نهاد.

مطالعات نشان می دهند که استفاده از برقراری ارتباط دستی می تواند بیان اولیه را تسهیل کرده و رشد کلمات بیانی در این گروه افزایش دهد. با

این که رشد زبانی در DS به طور کلی توالی طبیعی را دنبال می کند، اما بعضی نا همزمانی های خاص نیز در کسب   حوزه های زبانی یافت شده

است.ناهنجاری های صورتی – جمجمه ای همراه این سندرم، اثرات چند گانه ای بر رشد گفتار و شنوایی دارند. کودکان مبتلا به DS ،به علت

استعداد اوتیت راجعه گوش میانی ، حتی بعد از دوران کودکی اولیه – زمانی که خطر OM برای کودکان غیر DS کاهش یافته است – از نظر این

بیماری دائما کنترل می شوند. مشکلات گفتاری مشخصی که مشاهده می شوند شامل صدای خشن،نفس آلود و با فرکانس پایین و نیز گفتاری با

قابلیت فهم ضعیف می باشند و به نظر می رسد که غیر قابل فهم بودن به درجا تی مختلف بروز می کند که به میزان بالای حذف صداهای گفتاری

وخرابگویی مربوط می شود. همچنین تغییرات مربوط به آواها در DS نسبت به اشکال دیگر عقب ماند گی ،حتی بعد از مداخله فشرده ،بی ثبات

ترند. کودکان مبتلا به DS در تکالیف تولیدی تقلیدی نسبت به تولید خود انگیخته دقیق تر عمل می کنند. درک واژگان اولیه عقب تراز رشد شناختی

است . کودکان DS از کلمات و معانی دارای چند کلمه خیلی مشابه آنچه همتایان بر اساس سن عقلی با رشد معمولی به کار میبرند ،استفاده

می کنند ،اگر چه سرعت فراگیری آنها کمتر است . احتمال می رود که زمینه رشد معنا شناختی در کودکان DS معمولا قوی باشد. مهارت های

تولید نحو در کودکان مبتلا به DS عقب تر از درک آنهاست و این شکاف با سن افزایش می یابد. همچنین مهارت های نحوی در کودکان مبتلا به DS

پیشرفت کمتری نسبت به توانا یی های شناختی داشته است و این کودکان مشکلات بیانی بیشتری نسبت به کودکان مبتلا به دیکر عقب ماندگی

های ذهنی نشان می دهند . تحقیقات نشان داده که کودکان مبتلا به DSنقصی ویژه در تولید زبان نشان می دهند که بیشتر در زمینه صرفی –

نحوی رخ   می دهد و با بزرگ تر شدن کودک نیز توسعه می یابد .کودکان مبتلا به DS کلمات و تکواژهای عملکردی دستوری را بیشتر از کودکان

دارای سن عقلی همسان حذف می کنند و کسب واژگان بیانی سریعتر از نحو است. همچنین مطالعات نشان داده که طول و پیچید گی جمله در

نوجوانان مبتلا به DS می توانند رو به رشد باشند و این یافته نشان دهنده نیاز به مداخله زبانی پیوسته و مداوم،حتی برای نوجوانان مبتلا به DS

است. یکی دیگر از زمینه های تحقیقی در مورد کودکان مبتلا به DS ،به رشد خواندن ونوشتن مربوط می شود. تا چندی پیش گمان می شد که

خواندن نمی تواند تا قبل از رسیدن به سن عقلی 6 سالگی کسب شود.از آنجا که بسیاری از افراد مبتلا به DS هرگز به این مرحله از رشد نمی

رسند ،فرض می شد که یادگیری خواندن برای آنها غیر ممکن می باشد.مطالعاتی که در این زمینه صورت گرفته نشان داده است که سطوح

خواندن کودکان مبتلا به DS مقدم بر توانایی های زبانی و شناختی آنهاست.این کودکان با روشی متفاوت از آنچه در فراگیری طبیعی معمول است

،به خواندن دست می یا بند.آنها بیشتر به شناخت کل کلمه تکیه می کنند تا به تجزیه واجشناختی.این مطالعات اشاره دارند که صرف نظر از

مسیری که این افراد برای خواندن در پیش می گیرند،خواندن و نوشتن ،هدفی مناسب و قابل دستیابی برای کودکان مبتلا به DS است و باید

قسمتی از برنامه مداخله ارتباطی باشد.

به طور خلاصه ،خصوصیات فیزیو لوژیک کودکان مبتلا به DS می توانند بر برقراری ارتباط آنها اثر بگذارند و لازم است در هر روند ارزیابی مورد بررسی

قرار بگیرند.پیشرفت زبانی آنها الگوهای ناجوری را نشان میدهند که فرایند تعمیم از یک جنبه ارتباطی به جنبه دیگر را غیر ممکن می سازد . لازم

است که هر زمینه با دقت مورد ارزیابی قرار گیرد .این الگوهای ناجور جزئیا تی هم درمورد جایی که مداخله باید متمرکز شوند ارائه می دهند. برای

مثال ،احتمالا نحو بدون مداحله کند تر از اندازه خزانه واژگانی پیشرفت میکند که می تواند اشاره داشته باشد به اینکه در برنامه مداخله برای

کودکان مبتلا به این اختلال ،اهداف نحوی در اولویت باشند.نقایص دیده شده در ارتباط پیش زبانی ،بر نیاز به مداخله زود هنگام با در نظر گرفتن

سرعت کند فراگیری ،تاکید میکند.به علاوه آگاهی نسبت به اینکه پیشرفت حتی درنوجوانی نیز اتفاق می افتد،نیاز به مداخله زبانی مداوم در

سراسر دوران رشد را نشان میدهد.زمانی که ارتباط بیانی حاصل شد،پیشرفت خواندن و نوشتن باید مورد هدف قرار گیرد. ادامه دارد...

لاکتوزومی

دراین بیماری قند گالتوزبه گلوکزتبدیل نمی شود یا ناقص تبدیل می شود.آنزیمی که گالتوزرابه گلوکزتبدیل می کند درگلبولهای سفیدخون قراردارد.

علائم:1)زردشدن پوست یا زردی (یرقان) البته زردی ناشی ازعدم تجانس RHبا زردی ناشی ازگالاکتوزمی متفاوت است.ولی درگالاکتوزمی کودک

بعدازچند هفته مبتلابه زردی می شود.2)استفراغ به دنبال مصرف شیرمادرزیراشیرمادربیشترین گالاکتوزرادارد.3)پیدایش تدریجی آب

مروارید(Cataract).4)ضعف عمومی به علت پایین آمدن میزان فشارخون 5)بزرگی کبد 6)عقب ماندگی ذهنی پیش رونده.

توضیح:پیشگیری ازاین بیماری فقط بوسیله رعایت رژیم غذایی وقطع شیرمادراست وبجای آن می توان از شیر خشکهای با گالاکتوزکنترل شده

استفاده کرد ودرمراحل بعدی رژیم غذایی دررابطه باغذاهائیکه گالاکتوزآنها بالاست.این رژیم غذائی باید تا نوجوانی وجوانی نیزادامه یابد.